SMA HASTALIĞI VE TOPLUMDAKİ KARŞILIĞI

Yaşar Geler

yasargeler@hotmail.com

SMA hastalığı çağın en tehlikeli hastalığı konumuna gelmiştir. Çocuklarımızı yani geleceğimizi tehdit eden en zor hastalıktır. Zorluğu, devlette karşılığı olmamasıdır.

Yani devletimizin, vatandaşının en doğal anayasal hakkı olan yaşama hakkına destek vermemesi ya da az kısmi destek vermesidir. SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği verilerine göre yaklaşık 1300 SMA hastası çocuk olduğu bilgisi vardır. Yani koskoca devletimiz 80 milyonluk bir ülke 1300 çocuğa çare olamaz mı? 1300 çocuğun sağlığı her şeyden daha değerlidir. Bu kadar zorluk ve sıkıntı yaşamalarına rağmen SGK tarafından tümden geri ödeme listesine alınamıyor mu? Aşağıda ilgili derneğin sitesinden aldığım hastalıkla ilgili genel bilgileri sizlere aktaracağım. Ben bir sağlık yetkilisi değilim ama bir insanım. Bu tür konulara kayıtsız kalmam mümkün değildir. Özellikle de hem SMA hasta yakınlarının ve çevrelerindeki insancıl yaklaşımların bana bu konuyu gündemde tut, dile getir diye bilgi vermeleri üzerine defalarca yazdığım halde tekrar yazma gereği duydum. Birkaç türü olan bu zorlu ve amansız hastalığın çocuklarımızı yaşamdan koparmasına kayıtsız kalmayalım. Devletimizin azda olsa bu hastalıklarla ilgili desteklerini de biliyoruz ama tümden çare olmasını diliyoruz. Bu vatandaşlarımızın, ana-babaların gelecek kaygılarını gidermeliyiz. Bu türden hasta çocukların da yaşam garantisine ulaşmalarını sağlamalıyız. Öyle vatandaşlarımız vardır ki, kentte yaşamanın verdiği ulaşılabilirliği kolay olduğundan sorununu bir şekilde dile getirebiliyor. Çeşitli destek kampanyalarıyla ekonomik destek te alabiliyor. Fakat, ‘’dökme suyla değirmen dönmez’’ atasözünün de anlattığı gibi, bu destekler de bir yere kadar ilerliyor. Bir yerden sonra kesilmek durumunda kalıyor. Ancak, öyle insanlarımız da vardır ki ne destek görebiliyor ne hastalığın farkına varabiliyor ne de yardım ve destek kampanyaları açabiliyorlar. Özellikle de Anadolu insanı çok ama çok çaresiz. Ülke genelinde SMA ile ilgili bir tarama yapılsa tahmin ediyorum ki 1300 değil belki de 5000’leri bulduğu görülecektir. Sayının aslında hiçbir önemi yok! Önemli olan bir kişi dahi olsa, önemsenip tedavisinin devlet kontrolünde tamamen ücretsiz olarak yapılmasıdır. Zaten bu kadar pahalı bir tedavi gerektiren bir hastalığın, orta ve yoksul düzeye bir ailenin kendi olanaklarıyla yaptırılmasına olanak yoktur. Son söz; Savaşçı Eylüller, Adalar, Irmaklar, Rüzgarlar, Gökalpler yaşamalıdır. Bunlar için gereken tedavi hızlıca devletimiz tarafından geri ödeme kapsamına alınarak, bilinen 1300 bebeğe eşit ve adil bir şekilde uygulanmalıdır. Bu hastalığın şu an toplumdaki karşılığı, acı, gözyaşı, umutsuzluk ve kaybetme korkusudur. Devletimizden tek dileğimiz bu konuya çok daha fazla duyarlı davranmasıdır. Şimdi sizlere bu hastalığın başlangıcı ve seyri hakkında kısa bilgiler aktarmak istiyorum. SMA nedir? (SMA) Spinal Müsküler Atrofi, hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor. SMA ilerleyici, genetik geçişli nadir görülen bir kas hastalığıdır. SMA hastalığının tedavisinde kullanılmak üzere geliştirilen ilaçlardan 3 tanesi FDA (Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi) 2 tanesi EMA (Avrupa İlaç Ajansı) tarafından onaylanmıştır. (Diğer ilaç için EMA tarafından öncelikli inceleme verilmiştir.) Tüm SMA hastalarının, hastalığı ilerleyici ve hepsinin eşit derecede tedaviye ihtiyacı var. Bireysel ilaç kampanyaları ile hastaların bir kısmı tedaviye erişirken, Türkiye’nin çeşitli yerlerinde, köylerde, mezralarda yaşayan, aileleri kampanya yürütemeyen hastalar tedavilere ulaşamıyor. Bu durum eşitlik ilkesine aykırı düşüyor. • Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma • Dilde fasikilasyon • Gevşek kas yapısı • Azalmış kol-bacak hareketleri • Azalmış derin tendon reflexleri • Kuvvetsizlik • Yürüyememe • Solunum sistemi tutulması • Beslenme bozuklukları • Cılız ağlama • Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme  

Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur. 

SMA TİP 1 

Spinal müsküler atrofi grubunun en ağır seyreden tipidir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir. Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi temel becerilere sahip değildir. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler. 

SMA TİP 2 

Tip 2 hastalarında belirtiler 6. aydan sonraki dönemde görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Bu hastalarda baş kontrolü vardır, genellikle oturabilirler. Hastaların çoğu yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler görülebilir 

SMA TİP 3 

Tip 3 hastalarında başlangıç 18. aydan sonradır. Bebekler doğum esnasında normaldirler. İlk belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın tanı alması gençlik yıllarını bulabilir. Hasta bireyler aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi gösteremez. Örneğin, çocuk emeklerken ve yürürken akranlarından geri kalır. Hastalar yürüyebilir; ancak kas zaafı mevcuttur. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. 20-30 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilirler. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir olarak görülür. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir. 

SMA TİP 4 

Bu tip SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seyirme görülür. Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar; tip 4 hastalarında nadiren etkilenir. Kuvvetsizlik ve kas erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır. 

Kaynak:https://www.sma.org.tr/duyurular 

SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği – SMA Derneği 

sma.org.tr